小韩：骨病药物被拒，家人悲痛欲绝

　　图片来源:克莱尔·刘易斯，卡特里奥纳·艾特肯，bbc新闻

　　一个患有罕见骨病的家庭在一种新药被拒绝后遭受了毁灭性的打击。

　　来自朗达·西农·塔夫的克莱尔·刘易斯患有x连锁低磷血症(XLH)，这种疾病会影响骨骼和牙齿。

　　上周，在指导草案中，英国国家健康与护理卓越研究所(NICE)拒绝了英国国家医疗服务体系中用于成人的布罗单抗药物。

　　“它影响到你生活的方方面面……我们心烦意乱，”刘易斯表示。

　　现年59岁的刘易斯女士表示，这种名为Crysvita的新药可能会“改变游戏规则”。

　　她说:“有人告诉我，这就像治愈了一样。”

　　苏格兰医药协会的批准意味着苏格兰的患者从2月份开始就可以在NHS上使用这种药物了。

　　刘易斯家族四代人——包括她的三个兄弟姐妹、她的母亲、她的三个孩子和她的曾孙雷吉——都有这种遗传性疾病，他们的血统可以追溯到19世纪。

　　她们每天都要面对痛苦，她的一个姐妹甚至因为这种病掉了所有的牙齿。

　　每2万人中就有1人患有XLH，刘易斯女士认为威尔士只有8个家庭受到影响。

　　但她补充说，威尔士“绝对没有针对成年XLH患者的专业知识”。

　　它的特点是磷酸盐含量低，“基本上会让你患上佝偻病”。

　　刘易斯女士当了20多年的老师，但在10年前，当她需要做手术时，她不得不放弃了自己的职业生涯。

　　“它影响着你生活的方方面面，”她说。

　　“随着年龄的增长，疲劳完全占据了我的身体。我只能做以前一半的事，59岁还不算老。”

　　她说，连起床和穿衣服都很困难。

　　她补充说:“我早上起床时感觉好像根本没睡，即使我可能已经睡了12个小时。”

　　“我们非常虚弱，因为我们走不了那么远。我再也不能上下公共汽车或火车了。”