研究人员发现雷诺现象的遗传原因

　　他们的研究结果发表在今天(10月12日)的《自然通讯》杂志上，可能会为雷诺氏症患者带来第一个有效的治疗方法。

　　雷诺氏现象(RP)是一种影响血液循环的遗传性疾病。这是一种血管痉挛，意味着靠近皮肤表面的小血管痉挛，会限制血液流动。雷诺氏症患者在寒冷或情绪紧张时，由于发作时血液流动不足，他们的手指和脚趾经常会疼痛，并伴有皮肤颜色的变化。在更严重的情况下，它会引起严重的疼痛或溃疡。

　　大约2-5%的人口受到雷诺氏病的影响。尽管这是一种常见的疾病，但对它的研究还不够充分，对这种疾病的遗传原因也知之甚少。

　　RP的治疗方法有限。医生通常建议患者使用“自我管理”策略，如保暖和避免引发发作。在严重的情况下，可以开一些药物，这些药物通常是用来降低高血压的药物。这些药物通常会对患者产生严重的副作用。为了开发安全有效的治疗方法，需要更好地了解导致RD的潜在遗传机制。

　　由Claudia Langenberg教授和Maik Pietzner教授领导的研究人员，在PHURI和波黑工作，对雷诺现象进行了最大规模的基因研究。研究小组使用了英国生物银行的电子健康记录，这是一个大型生物医学数据库和研究资源，包含了来自50万英国参与者的遗传和健康信息，以确定5000多名患有雷诺氏病的人。研究小组还使用了来自玛丽女王基因与健康研究的电子健康记录。

　　研究人员发现了两种基因的变异，使参与者容易出现雷诺现象:一种是肾上腺素的α - 2a -肾上腺素能受体，ADRA2A，一种经典的压力受体，会导致小血管收缩。

　　PHURI的健康数据建模教授、波黑医院的组长Maik Pietzner解释说:“当天气寒冷或危险时，这是有道理的，因为身体必须向身体内部供应血液。”

　　“在雷诺的病人中，这种受体似乎特别活跃，这可以解释血管痉挛，特别是与我们发现的第二个基因结合:这个基因是转录因子IRX1，它可能调节血管扩张的能力。”

　　“如果它的产量增加，它可能会激活基因，阻止收缩的血管像往常一样放松。再加上肾上腺素受体过度活跃，这可能会导致血管长时间供血不足，从而导致手指和脚趾变白。”

　　研究人员利用玛丽女王基因与健康研究中来自英国、孟加拉国和巴基斯坦裔参与者的数据，重复了他们的一些发现。

　　研究人员的发现首次有助于理解为什么病人的小血管反应如此强烈，甚至在没有外界刺激的情况下，比如暴露在寒冷中。

　　英国硬皮病和雷诺氏病研究中心(SRUK)负责人艾玛·布拉蒙特博士说:

　　雷诺氏综合症是一种痛苦的慢性疾病，在英国约有六分之一的人受到影响。我们知道某些触发因素，如寒冷和压力，可能会引起发作，但相对而言，我们对为什么有些人会经历雷诺氏症而有些人却不会，知之甚少。对于数百万患有这种疾病的人来说，简单的日常任务可能是一项挑战，所以像这样的研究至关重要，它大大提高了我们对雷诺氏症的理解，以及基因在导致雷诺氏症中可能发挥的作用。

　　“下一步是在更多样化的人群中证实这些重要发现，并通过功能研究验证结果。如果成功，这些发现可以帮助我们为雷诺氏症开辟更多新的治疗途径，从而实现更好、更有针对性和更友善的治疗。”

　　这些发现可能会为患者提供帮助控制病情或症状的建议。例如，研究人员表明，具有低血糖遗传倾向的人患雷诺氏现象的风险更高，这表明患者应该尽量避免长期低血糖发作。

　　对于PHURI主任兼波黑国立卫生研究院计算医学教授Claudia Langenberg来说，这项研究表明，整合基因组和电子健康记录数据可以迅速帮助更好地了解病因不明的疾病。她说:

　　“当然，我们最终希望我们的发现将指向新的治疗选择。已批准的或多或少特异性抑制ADRA2A功能的药物，如抗抑郁药米氮平，已经存在，我们的研究结果表明，这些药物可能为患有雷诺症状的患者提供替代治疗选择。”